MTHFR e Colesterolo: come la genetica influenza il cuore

Quando si parla di colesterolo, l’attenzione si concentra spesso sull’alimentazione. È corretto, ma non basta. La scienza ci insegna che il modo in cui il nostro corpo metabolizza i nutrienti è altrettanto cruciale. Un esempio emblematico è il legame tra una mutazione genetica del gene MTHFR (metilen-tetraidrofolato reduttasi) e il rischio cardiovascolare.

Vediamo insieme come la genetica può influenzare la salute del cuore e quali strategie nutrizionali adottare per proteggerlo.

🔄 Il Ciclo dell’omocisteina: una chiave metabolica

L’omocisteina è un aminoacido che non assumiamo direttamente con il cibo, ma che viene prodotto dal metabolismo della metionina, presente in alimenti proteici come carne, pesce e legumi. Per evitare che si accumuli, il nostro organismo la smaltisce attraverso due vie:

🔹 Rimetilazione

L’omocisteina viene riconvertita in metionina. Questo processo dipende dall’enzima MTHFR e da cofattori essenziali: folati (Vitamina B9) e Vitamina B12.

🔄 Trans-sulforazione: il ruolo della cisteina

La trans-sulforazione è la via metabolica alternativa attraverso cui l’omocisteina viene convertita in cisteina, grazie all’azione della vitamina B6.

La cisteina è un aminoacido solforato che svolge molteplici funzioni biologiche:

🛡️ Antiossidante: è precursore del glutatione, uno dei più potenti antiossidanti endogeni, che protegge le cellule dai danni ossidativi.
🧬 Strutturale: partecipa alla formazione di ponti disolfuro nelle proteine, contribuendo alla loro stabilità e funzionalità.
💇‍♀️ Cheratina: è fondamentale per la sintesi della cheratina, proteina chiave per capelli, pelle e unghie.
🧹 Detossificazione: aiuta il fegato a neutralizzare sostanze tossiche e metalli pesanti.
🧠 Neurologica: è coinvolta nella sintesi della taurina, aminoacido con funzioni neuroprotettive.

👉 In sintesi: la cisteina non è solo un “derivato” dell’omocisteina, ma un aminoacido strategico per la protezione cellulare, il sistema immunitario e il benessere cardiovascolare.

🔬 MTHFR: mutazioni e riduzione dell’attività enzimatica

Le mutazioni del gene MTHFR (metilen-tetraidrofolato reduttasi) influenzano la capacità dell’enzima di convertire il folato nella sua forma attiva e di partecipare alla rimetilazione dell’omocisteina. A seconda del tipo di mutazione, l’attività enzimatica può ridursi in modo significativo:

🧬 MTHFR: mutazioni e percentuali di attività enzimatica

Le mutazioni del gene MTHFR influenzano l’efficienza dell’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi, coinvolto nella rimetilazione dell’omocisteina. Ecco un riepilogo delle varianti più comuni e della loro attività residua:

Genotipo	Tipo di mutazione	Attività enzimatica stimata	Note cliniche
C677T eterozigote (CT)	Una copia mutata	~65%	Riduzione moderata, spesso compensabile con dieta
C677T omozigote (TT)	Due copie mutate	~30%	Riduzione significativa, rischio aumentato di iperomocisteinemia
A1298C eterozigote (AC)	Una copia mutata	~80–90%	Impatto minimo, raramente clinicamente rilevante da sola
A1298C omozigote (CC)	Due copie mutate	~60–70%	Riduzione moderata, da monitorare in presenza di altri fattori
Eterozigosi composta (C677T + A1298C)	Una copia di ciascuna	~50–60%	Potenziale impatto combinato, utile valutazione nutrizionale

📌 Nota: L’effetto clinico dipende non solo dalla mutazione, ma anche da fattori ambientali, nutrizionali e dallo stato infiammatorio. Una dieta ricca di folati attivi, vitamina B12 e B6 può aiutare a compensare l’inefficienza enzimatica.

❤️ Omocisteina alta: un nemico silenzioso per il cuore

Livelli elevati di omocisteina sono considerati un fattore di rischio indipendente per le malattie cardiovascolari. Questo aminoacido può danneggiare l’endotelio (il rivestimento interno delle arterie), favorendo infiammazione e micro-lesioni.

Queste alterazioni rendono le arterie più vulnerabili all’accumulo di colesterolo LDL (“cattivo”), facilitando la formazione di placche aterosclerotiche che restringono e irrigidiscono i vasi sanguigni, aumentando il rischio di infarto e ictus.

👉 La mutazione MTHFR non aumenta direttamente il colesterolo, ma rende le arterie più sensibili ai suoi effetti dannosi.

🥦 Nutrizione funzionale: strategie per la salute cardiovascolare

La buona notizia? Possiamo intervenire con la dieta. Ecco i nutrienti chiave da integrare:

Vitamina	Funzione	Fonti Alimentari
Folati (B9)	Cofattore per la rimetilazione	Verdure a foglia verde, legumi, agrumi, cereali integrali
Vitamina B12	Cofattore per la rimetilazione	Carne, pesce, uova, latticini (integrazione consigliata per vegani)
Vitamina B6	Cofattore per la trans-sulforazione	Salmone, banane, patate, ceci, noci

💡 Nota professionale: in caso di mutazione MTHFR, può essere utile preferire folati attivi (come il 5-MTHF) rispetto all’acido folico sintetico, soprattutto in presenza di sintomi o familiarità cardiovascolare.

🧠 Genetica e nutrizione: una sinergia da conoscere

La genetica non è una condanna, ma una bussola. Conoscere la propria predisposizione genetica permette di adottare strategie nutrizionali personalizzate e prevenire rischi futuri. Un approccio integrato, che unisce alimentazione consapevole, attività fisica e monitoraggio medico, è la chiave per proteggere il cuore.

📌 Conclusione

Il gene MTHFR e i livelli di omocisteina sono tasselli importanti nel puzzle della salute cardiovascolare. Se gestiti correttamente, possono trasformarsi da potenziali fattori di rischio a leve di prevenzione. Come biologa nutrizionista, il mio obiettivo è aiutarti a interpretare la tua genetica e tradurla in scelte alimentari concrete e sostenibili.

Disclaimer: le informazioni contenute in questo articolo sono a scopo divulgativo e non sostituiscono il parere medico. Per una valutazione personalizzata, è sempre consigliabile rivolgersi a un professionista qualificato.